我院发现一例罕见疾病
作者:邵景芳|发布日期:2013年09月10日|
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我院神经内科最近发现一例家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫,引起了医学界有关专家的浓厚兴趣。9月7日,浙二医院的4位专家专程赶到东阳,深入病人居住地佐村镇实地走访。据悉,该疾病非常罕见,国际国内报道均很少。
不久前,该病人因震颤症状入住我院10病区神经内科,主管医生在体检中发现,患者在某种特定体位时手指和手部出现精细样震颤,追问病史及家庭史,发现曾有癫痫发作,且家族中也有类似的病患。医生马上意识到,该病人可能患有一种非常罕见的家族性遗传病——家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫。为明确诊断,医生与浙二医院神经内科的专家取得了联系。浙二医院对该病的基因研究国内领先,专家们闻讯后,很快赶到东阳,为该患者的家族成员做了专科体检和肌电图检查,并采集了血样,送基因检测。
据了解,家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫于1990年由Ikeda等首先报道,该2例震颤病人类似于原发性震颤。之后陆续发现日本和欧洲家系,有相同的临床表现和电生理特征。该病呈常染色体显性遗传,成年发病,震颤常为首发症状,姿位变化和动作可诱发,静息状态下也可发生,癫痫常在震颤之后出现。神经电生理检查,肌电图和诱发电位有助于鉴别震颤和肌阵挛,其中长潜伏期C-反射是肌阵挛皮质起源的可靠依据,对该病具有确诊价值。
浙二医院的专家对我院的医院建设和专业水平给予了充分肯定,在参观了医院后,该院神经内科主任罗巍说,东阳人民医院的医生在繁忙的工作中能抓到这种罕见病,实属难得,医院建设和发展更是名声在外,名不虚传。