据东阳市人民医院肛肠外科主任李丽军介绍，黑斑息肉综合征又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，是一种常染色体显性遗传病，以皮肤黏膜色素沉着、胃肠道多发息肉为主要特点。

这种病症十分罕见，患病率为1/200000～1/8000。此外，胃肠道息肉发生癌变的风险也较高。

2007年，仅满9岁的小张不幸被查出患有这种病症。

在当地医院手术后，小张的病情得到了一定的控制。但在今后的时间里，小张的肠胃中仍陆续的长出息肉，他也因腹痛来医院进行过多次息肉摘除。

虽然十多年来，小张的这块心病一直困扰着他，但生活中小张仍保持着乐观的情绪。他一方面养成良好的生活饮食习惯，另一方面也积极的进行着治疗

11日，小张又因腹痛来到东阳市人民医院就诊。经检查，发现他的全消化道内都分布着大大小小的息肉。

经过医生的讨论，决定分两次对小张进行息肉手术摘除。

方案确定后，医生对小张施行了经肛直肠肿物显微切除术。

手术中，医生通过置入腔镜下多器械通道装置使直肠及病灶充分暴露，发现距离肛缘5-10cm处有数十枚大小约0.2-1.5cm的息肉。

随后，医生对这些息肉进行了切除或灼除。

术后的小张恢复的很快，他也对接下来的治疗充满了信心。

一月后，小张将进行进一步的内镜治疗，以达到清扫全肠道息肉的目的。这将有效预防他近几年再次出现因息肉梗阻套叠的危险。

黑斑息肉综合征简称PJS，是常染色体显性遗传病，主要表现为面部、口唇周围和颊粘膜的色素沉着，以及胃肠道多发息肉，病理上为错构瘤。

临床并不常见，发病率约为20万分之一，本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，男女发病率大致相同。

1、色素沉着：

①部位：色素斑主要发生于面部、口唇周围、颊黏膜、指和趾，以及手掌、足底部皮肤等处；

②色泽：多数患者发生在上下唇和颊黏膜的色素斑为黑色，其余部位多为棕色或黑褐色。

③出现时间：可出现于任何年龄，斑点多在婴幼儿时发生，至青春期明显，部分患者在30岁后可逐渐减退或消失。

④与息肉关系：绝大多数病例为两者同时存在，约5％的患者仅有胃肠道多发性息肉或色素沉着。两者在出现顺序上，临床多为先有色素斑点，然后才发生息肉，但色素斑的数目和深浅与息肉的数目无相关性。

⑤色素斑的特征：其外形为圆形、椭圆形、梭形等多种形态，一般界限清楚，以口唇及颊黏膜最明显，下唇尤为突出。色素斑常紧密相连，不高出于皮肤及黏膜表面。

2、胃肠道息肉：

常呈多发性，息肉可发生在整个胃肠道，以小肠多见，在胃、大肠、阑尾腔也有生长。这些息肉大小不定，小者仅为针头般大小的隆起，大者直径可达250px，多为0.2～12.5px，表面光滑，质硬，蒂的长短、粗细不—，也可无蒂。较大息肉可呈菜花样。

此外，胃肠道息肉所引起的长期腹泻和便血可导致贫血；当息肉发展成大型息肉时，可发生肠梗阻；也可因息肉过多或息肉牵拉引起肠套叠，有时还可并发直肠脱垂。肠套叠大多数可自行复位，如不能及时复位，延误较久可引起肠坏死。

本征的治疗，主要是对胃肠道息肉及其并发症的治疗。若患者感到黑斑有碍美容，且要求治疗时，也可对黑斑治疗。

1、胃肠道息肉的治疗以胃肠镜下、小肠镜下息肉切除为主

①对息肉较小无症状者，以内科保守治疗为主，并定期随访，每隔1～2年做胃肠镜检查1次，部分患者需要做小肠镜检查治疗，胃肠息肉随时有并发出血、肠套叠及肠梗阻的可能，一旦发作，应及时诊治；如出现①并发肠套叠者；②癌变或梗阻者；③大出血则需要外科手术治疗。

以前认为胃肠道息肉属错构瘤，不是癌前病变，不存在恶变可能；但目前大量研究表明，黑斑息肉综合征患者为典型的恶性肿瘤高发人群，肿瘤发病率约为23%。

常见肿瘤发病率高低排序依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌、骨肉瘤、胰头癌、胆管癌、乳腺癌、肺癌等。

发病年龄较轻，平均32.2岁，肿瘤分化程度低，患者预后差。

因此，应引起足够重视，对胃肠道息肉进行密切关注及治疗，尽早发现肠道内及肠道外恶性肿瘤，尽早干预。